Fantastisk CDH-kurs!
Den 9. og 10. september holdt Senter for sjeldne diagnoser sin første digitale samling for foreldre til barn med CDH. Det var et godt oppmøte med 26 deltakere fra 16 familier. Vi fikk høre mye interessant fra dyktige forelesere innenfor flere relevante temaer. CDH Norge hadde på forhånd fått være med å diskutere hvilke tema som kunne være aktuelle for samlingen. Tusen takk til alle som var med! Dere er med på å danne grunnlaget for det tilbudet som finnes fra det offentlige til våre barn og familier. Under har vi forsøkt å lage et sammendrag av det viktigste fra de to kursdagene.
Første kursdag hørte vi et foredrag fra kirurg Kjetil Ertresvåg ved OUS Rikshospitalet. Foredraget hadde han gitt overskriften:
Diafragmahernie - den første tiden, behandling og oppfølging
Ertresvåg gikk gjennom CDH rent anatomisk, litt om hvordan det oppstår og ser ut, og hvordan det påvirker lungenes utvikling. Vi fikk vite at tilstanden i dag regnes å ramme 1 av 5-8000 levendefødte i Norge, og i forholdet 2:1 mellom jenter og gutter. 8% av de som opereres for CDH har andre medfødte tilstander i for eksempel urinveier, sentralnervesystemet eller i hjertet. Spesielt hjertefeil kan ha stor betydning for barnets overlevelsessjanser. I dag oppdages 50-90% av diagnosene før fødsel. Ultralyd skal kunne påvise CDH mellom uke 16-24. Fordelene med å oppdage diagnosen før fødsel er stor når det kommer til informasjon, veiledning, forberedelse og forløsning ved et senter med ekspertise.
Anatomiske utfordringer og reparasjon
Tarmmalrotasjon er svært vanlig med denne tilstanden og det er da nødvendig å korrigere dette ved åpen kirurgi, fortalte Ertresvåg Tarmmalrotasjon vil si at tarmen ligger i en unaturlig posisjon med et smalere tarmfeste (krøs/mesenterium) enn normalt. Dette gjør at tarmen er mer bevegelig enn den skal være, samtidig som den lettere kan rotere rundt sin egen akse. Under operasjonen gjøres tarmfestet bredere (Ladd´s prosedyre) slik at tarmen ikke klarer å vri seg rundt seg selv (malrotasjons-tarmslyng).
Tross at det gjøres tiltak for å unngå den medfødte risikoen for tarmslyng, skaper man en ny generell (uunngåelig) risiko for at det dannes adhesjoner (sammenvoksninger) når man opererer i magen. Ertresvåg fortalte at etter en åpen operasjon får pasienten alltid sammenvoksninger, noe som øker faren for adhesjonsbetinget tarmslyng. Han understreket at dette er en økt risiko som er livslang for alle som er mageopererte og som ikke vil reduseres med alderen. Det er viktig å ta symptomer fra mage-tarmsystemet alvorlig hos CDH-pasienter, uansett alder, da tarmslyng er en svært akutt situasjon. (Symptomene under er fra Ertresvåg foredrag, men utdypet med hjelp fra FHI sine nettsider.)
1. Grønt eller gallefarget oppkast
Dette er det mest spesifikke og alvorlige tegnet. Hvis tarmen er blokkert, presses tarminnholdet opp igjen. Oppkastet vil etter hvert endre farge fra vanlig magesaft til å bli tydelig lysegrønt, mørkegrønt eller gulgrønt (galle). Vanlig omgangssyke gir sjelden grønt oppkast. Grønt oppkast hos et barn som har operert i magen skal alltid sjekkes akutt på sykehus.
2. Kraftige, takvise magesmerter
Smertene kommer ofte i voldsomme bølger (kolikksmerter) fordi tarmen jobber febrilsk med å presse innholdet forbi blokkeringen. Under en smertebølge vil barnet typisk skrike utrøstelig, krumme ryggen eller trekke knærne helt opp mot magen for å lindre smerten. Mellom takene (som kan vare i 10–20 minutter) kan barnet plutselig virke helt utmattet, slapp eller blek.
3. Utspilt og øm mage
Magen blir fylt opp med luft og væske som ikke slipper forbi hinderet. Magen vil se synlig oppblåst ut. Barnet vil motsette seg at du tar på magen fordi den er veldig øm og vond.
4. Total stopp i avføring og luft
Dersom tarmen er helt blokkert av et arrbånd, kommer det ingenting igjennom. Barnet vil hverken prompe eller ha avføring. I den aller første fasen kan tarmen nedenfor blokkeringen tømme seg (noen ganger som tynn væske eller slim med blodspor), men etter det blir det helt stopp.
Mistanke om tarmslyng hos en CDH-pasient skal alltid undersøkes med et røntgenbilde av både mage og brystkasse, slik at et mulig residiv av brokket ikke overses.
Fjerning av blindtarm
Ertresvåg informerte om at blindtarmen ofte fjernes samtidig som brokket repareres. Det er fordi at når tarmen flyttes ned fra brystet til bukhulen, og tykktarmen legges på venstre side, vil blindtarmen ende opp et helt annet sted i magen enn normalt (normalt ligger den nede til høyre). Hvis barnet får blindtarmbetennelse senere i livet, vil symptomene oppstå på feil sted i magen, noe som gjør det ekstremt vanskelig for legen å stille riktig diagnose. Fjerningen gjøres for å unngå denne livsfarlige forvirringen i fremtiden.
Kikkhulloperasjon
Siden 2014 har de utført CDH-reparasjoner med kikkhull ved Rikshospitalet. Det er kun de friskeste med liten defekt som får dette tilbudet. Kriteriene er mange for å kvalifisere, blant annet skal leveren være nede, og barnet skal heller ikke behøve medisiner for å korrigere blodtrykk osv. Fordelen er stor for de som er kandidater: De får smertestillende i form av morfin i noen få dager og er deretter som regel smertefrie. De har en svært rask rekonvalesens, får pene, små arr og mindre sammenvoksninger i bukhulen. Ulempen er at det er vanskeligere å få oversikt over eventuell malrotasjon av tarmen, og det er større risiko for tilbakefall.
GoreTex-patch, skjelett-deformiteter og residiv
Det velkjente GoreTex-materialet som brukes til å sy inn en såkalt “patch” eller “duk” hos barna med større defekter, skal ut av produksjon. Ertresvåg fortalte at de nå må starte arbeidet med å finne en god erstatning. GoreTex har til nå fungert bra til formålet. Kroppen vokser med patchen, fortalte Ertresvåg. Han beskrev eksempelvis en duk på 6×6 cm som er en stor patch for en nyfødt, men som i forhold til det voksende barnet vil minske i størrelse. Han beskrev patch-stoffet som en regnjakke: ikke særlig elastisk, men muskulaturen vil etter hvert vokse rundt og omslutte den. Hos noen barn er det lite muskel å feste patchen i, og den kan da bli sydd fast i f.eks. ribben. Da kan det bli et drag som gir skjevhet. En patch øker derfor risiko for deformiteter i skjelettet, slik som innsunket brystben (traktbryst) eller skjev ryggrad (skoliose). Ryggen er spesielt viktig å følge med på rundt vekstspurter i småbarnsårene og rundt puberteten. Barnet bør følges opp av fysioterapeut fra kommunen. Tilbakefall, også kalt residiv (at deler av duken åpner seg igjen), skjer som regel de første 2 årene, men kan også skje senere. Det er større forekomst av tilbakefall hos de med store brokk som er reparert med patch. Røntgen vil som regel avsløre residiv, eventuelt henvises det til CT eller MR ved mistanke.
Refluks
Reflukssykdom er en vanlig følgetilstand hos barna med større defekter, pga endret anatomi i magen. Derfor behandles disse rutinemessig med Nexium frem til 1-årskontrollen eller til de får utført en pH-måling. Noen behøver medisiner lengre, mens andre kan slutte etter dette. Rundt 2 av 10 trenger en operasjon for å begrense oppstøtene (Nissen-fundoplikasjon). Forskning har vist at bruk av Nexium kan ha uheldig virkning på lang sikt. Dette er fordi den forandrer bakteriefloraen i tarmen og det kan gi plager og ubehag. I åresvis/livsløpsperspektiv kan det gå ut over mental utvikling, men når det er snakk om bruk over noen måneder eller noen få år, er oppfatningen i fagmiljøet at det er helt ukomplisert.
Oppvekst og aktivitet
Det er vanlig med forsinket vekst hos 2 av 10 barn første leveår på grunn av at de naturlige, koordinerte muskelbevegelsene i mage-tarmkanalen er forstyrret (GI dysmotilitet), GØRS (reflukssykdom) og oral aversjon. I tillegg har barna økt energibehov grunnet økt pustearbeid. Dette bedres med tiden. En tredjedel av CDH-barna får lagt inn knapp for å hjelpe med næringsinntak.
Rikshospitalet rapporterer om hørselsproblemer hos opp til 30% med CDH, hyppigst hos de som har overlevd ECMO, og nevrologiske problemer ses hos opp til halvparten av de som har overlevd ECMO.
Ertresvåg snakket om viktigheten av å skåne lungene i oppveksten, herunder gjennom vaksinering mot RSV første leveår, av og til også andre leveår. Barnelege Vegard Hovland snakket mer utdypende om temaet i sitt foredrag på andre kursdag.
Ertresvåg fortalte at det ikke finnes noen begrensninger i hva slags trening barna kan delta i. Det er ingenting man trenger å unngå. Det er desto viktigere å ikke bli for forsiktig og skåne barna for mye. Når de er operert er det ingen grunn til å frykte fysisk aktivitet mtp risiko for residiv.
Rikshospitalets oppfølgingsprogram
Etter diskusjon med lege Katrin Zahn ved UKGM i Marburg, Tyskland, er ønsket å forlenge oppfølgingsplanen for CDH-barn ved Rikshospitalet. Per i dag finnes ingen nasjonal oppfølgingsplan i Norge, så oppfølgingen som gjøres er opp til behandlende sykehus (RH og SOH i Norge) og tilpasses videre til hvert enkelt barn. RH baserer sin plan på en skisse fra CDH Euro consortium og den amerikanske barnelegeforeningen. De har som hovedregel kontroll ved utskrivelse og ved 3, 6, 12 og 24 mnd. Deretter skjer oppfølgingen som regel ved barnets lokalsykehus. Ved behov for tettere eller lengre oppfølging ved Rikshospitalet lages det en egen oppfølgingsplan for det enkelte barnet. Akkurat hva som vil legges til i den nye oppfølgingsplanen er ikke avgjort, men det er snakk om å legge til en kontroll ved 18 år som inkluderer en CT/MR-undersøkelse, for å kartlegge barnas helse før de går inn i “voksenverden”, og spesifikt før jentene blant annet tenker på graviditet. Katrin Zahn har vært med på å innføre CT av 18-åringene som en del av oppfølgingsprogrammet for CDH i Nederland for å kunne gi spesielt jentene mer spesifikk veiledning rundt hva deres kropp vil tåle mtp å bære frem et barn.
Etter å ha blitt delt inn i grupper for erfaringsutveksling, samlet vi oss igjen til felles foredrag fra Ida på 22 år og mammaen hennes. Ida ble født 18. mai 2004 med CDH. Vi fikk først et innblikk i hvordan det var for Idas mamma å få et sykt barn. Så fikk vi høre fra Ida selv, hvordan hun tenker tilbake på oppveksten med en slik tøff start på livet, og hvordan hun har det i dag.
Idas mamma beskrev et veldig “rett frem” forløp fra fødsel til hjemkomst og oppvekst, uten komplikasjoner av noe slag med unntak av at Ida kastet mye opp som barn. I dag lever Ida et aktivt liv som sivilingeniør-student. Hun fortalte innledningsvis at hun ikke sitter igjen med noen traumer fra sykdomsforløpet sitt, og har generelt hatt lite relaterte plager. Det eneste hun har vært plaget med er refluks. Hun fortalte at hun hadde slitt med både refluks og dårlig lukkemuskel mellom magesekk og spiserør nesten hele livet. Da hun var 10 år var hun fri for plager og fikk etter en pH-test beskjed om at hun ikke lenger hadde refluks. Men da hun var blitt 17 år fikk hun plutselig mye vondt i magen, som hun beskrev som nokså intense smerter. Smertene førte til fravær på skolen, og hun oppsøkte til slutt lege. Legen diagnostiserte Ida med IBS. Men det tok ikke lang tid før det var tydelig at det ikke var riktig diagnose. Til slutt måtte Ida og moren hennes minne fastlegen på at Ida har en CDH-diagnose i bunn, og at hun hadde hatt refluks fra hun var 0-10 år gammel. Med dette i minne ble det bestilt en ny pH-måling som påviste at refluksen dessverre var tilbake. Ida må derfor nå stå på syrenøytraliserende medisiner. Heldigvis fant ikke gastroskopien tegn til syreskader på spiserøret hennes. Hun fortalte at i tillegg til medisiner har fysisk aktivitet vært viktig for å holde refluks-plagene i sjakk.
Ida har hatt et høyt aktivitetsnivå hele livet og føler at en sterk kropp hjelper henne i hverdagen. Hun har ikke opplevd at CDH har sinket henne i disse aktivitetene, kanskje med unntak av da lagkameratene avanserte og ble veldig gode i langrenn. Da har kun kjent på noe slitenhet, men påpeker samtidig at det også kan være noe man opplever uten å ha hatt CDH. Toppidrett er absolutt ikke for alle. Utenom langrenn har hun holdt på med dans, friidrett, løping, yoga og styrketrening. Hun får litt høyere puls når hun løper, og har fått påvist noe nedsatt lungekapasitet, men ingen astma. “Jeg alltid følt meg veldig frisk og “vanlig”, kanskje med et par ting i bagasjen - men det har jo de fleste”, sa hun. Hun fortalte at hun er stolt av arret sitt, har alltid syntes det var kult, og at hun liker å fortelle historien bak det. Hun har aldri opplevd noe negativt fra andre rundt arret. På barneskolen fortalte hun høyt foran klassen at hun var født med CDH, og det gav kun nysgjerrighet fra klassekamerater og aldri mobbing. Ida fortalte at hun var veldig tynn da hun var yngre, grunnet refluks, mye oppkast og liten magesekk. Hun var mer plaget av å være så tynn enn av arret sitt.
Ida avsluttet med å minne oss på at det er viktig å ikke sykeliggjøre personen med diagnosen, samtidig som at diagnosebæreren bør få mulighet til å bli kjent med og eie sin egen historie. Man er ikke sin diagnose, det er noe man har med seg i bagasjen. Alle utfordringer i livet har ikke nødvendigvis en direkte kobling til CDH, fordi man er også et helt menneske i tillegg.
Resten av dagens program utgikk grunnet kong Haralds begravelse. Et separat digitalt kurs om ernæring ble flyttet til 23/9.
Andre kursdag startet med et foredrag av legespesialist i barnesykdommer Vegard Hovland. Han jobber til daglig som overlege ved Barneavdeling for allergi og lungesykdommer på OUS Rikshospitalet, og ved Sjeldensenterets enhet for lungesykdommer og cystisk fibrose. Han startet med å si at han ikke har jobbet direkte med behandling av CDH-pasienter, men at han jobber mye med flere av følgediagnosene som våre barn kan få, slik som astma. Han hadde gitt foredraget sitt tittelen:
Helse etter den første tiden
CDH er en alvorlig tilstand i nyfødtperioden, fortalte Hovland. Enkelt sagt kan man si at store brokk indikerer flere utfordringer i fremtiden enn mindre brokk. Sentralnervesystemet kan påvirkes som en direkte konsekvens av kritisk sykdom. Organene som flyttes på kan påvirkes og skape utfordringer senere. I tillegg må vi forholde oss til sameksistens med andre syndromer eller tilstander: CDH sies å ha en genetisk årsak i 20-50% av tilfellene. Det store spriket skyldes ulike tall i litteraturen, fortalte han. Enkelt forklart vil det si at det er en feil i arvematerialet som forklarer hvorfor mellomgulvet ikke lukket seg fullstendig, men som også kan ha gitt barnet mange andre helseutfordringer. Risikoen for utfordringer videre i livet øker også ved behov for ECMO-behandling, og ved betydelig sykelighet ved utskrivelse (behov for oksygen, pustetøtte, behandling for PAH). CDH påvirker neste hele kroppen: Mellomgulvet, fordøyelsessysteme, lungene og luftveiene, hjertet og blodårene og skjelettet (brystkasse og rygg). Men denne listen dekker allikevel ikke alt når det kommer til hva slags liv et menneske med CDH vil få. Det er mange flere ting som kan spille inn og påvirke utfallet. Under har Hovland listet opp utfordringer som vil kunne påvirke livskvaliteten og -kapasiteten:
Kirurgisk
Alle barna er opererte for CDH, og tilbakefall av brokk er en reell risiko. Det samme er obstruert tarm.
Nevrokognitivt
Kognitiv utvikling påvirkes av genfeil, medisiner, maskiner, og liggetid på sykehus. Dette kan påvirke adferd og forårsake lærevansker.
Hjerte
PAH (pulmonal arteriell hypertensjon) er en alvorlig tilstand som krever medikamentell behandling. Medfødte hjertefeil kan også forekomme sammen med CDH. Disse diagnosene kan begrense fysisk kapasitet.
Mage-tarm
På grunn av endret anatomi er refluks veldig vanlig hos de som er født med CDH. Utfordringer med ernæring og tilvekst er også svært vanlig.
Muskel og skjelett
Skoliose og endringer i brystveggen forekommer, og ses spesielt hos dem med store defekter og som er reparert med patch.
Lunger
Lungene er påvirket ved CDH. I tillegg har mange tilleggsdiagnoser som obstruktiv- eller restriktiv lungesykdom. Infeksjoner kan også påvirke lungenes funksjon.
Lungenes utvikling og utfordringer
Barn med CDH fødes med pulmonal arteriell hypertensjon (PAH), eller “lungemessig høyt blodtrykk”. Det vil si at det er et for høyt blodtrykk inne i lungekretsløpet til det nyfødte barnet, og det kan medføre hjertesvikt. Lite lungevev i tillegg til underutviklede lunger bidrar til det høye trykket. Det er altså flere faktorer til PAH, forklarte han. Men generelt er PAH en markør på tilstandens (CDH) alvorlighetsgrad. Dette må behandles straks etter fødsel. Nitrogenoksid brukes for å utvide karene, sammen med medikamenter som blant annet Sildenafil (Viagra).
CDH-barn har hypoplastiske lunger, det vil si at de har en hemmet lungevekst, og derav nedsatt lungefunksjon. Lungene (alveolene) blir stivere og mindre effektive til å kvitte seg med karbonmonoksid. Det er dette som gir nedsatt lungefunksjon, forklarte Hovland. De har dårligere gassutveksling, og dette vil aldri kunne bli helt normalt. Hos noen forverres det også utover i livet, ble vi fortalt. Hovland sa også at ca. 1 av 4 med CDH har en obstruktiv lungesykdom, dvs at luftveiene er kronisk trange eller innsnevrede, noe som gjør det tyngre å puste ut luft. Og 1 av 5 har restriktiv lungesykdom, dvs nedsatt lungevolum.
I tillegg til underutviklede lunger, kan lungene ta skade av behandlingen barnet får for CDH. Respiratorbehandling og oksygentilførsel er begge eksempler på ting som over tid vil sette spor.
Beskyttelse av lungene er svært viktig. For å understreke viktigheten av å skåne lungene under oppveksten, forklarte han oss at lungefunksjonen vår faller naturlig fra 19-års alder. Dette gjelder alle mennesker. Derfor er det viktig å sørge for å ha best mulig lungefunksjon innen det. Jo sterkere og friskere utgangspunktet er, jo mindre vil de ekstra belastningene prege lungefunksjonen senere i livet. Lungene skånes ved å unngå infeksjoner (viktig å vaksinere!), unngå aspirasjon, tenke på hva man puster inn (svevestøv, eksos, røyk, gasser ++), sørge for god ernæring og tilvekst, trene kondisjon og opprettholde generell helse, og også gjennom yrkesvalg med dette i bakhodet.
For å oppsummere er dette det vi vet om lungenes status gjennom livet:
Alvorlighet ved start preger forløpet
Størst sykelighet i starten av livet, ofte med mange reinnleggelser
Lungefunksjonen følger sin naturlige bane
En del av pasientene har astma-liknende problemer
Lungenes arbeidskapasitet er nokså normal for de fleste
Lungevevet er vedvarende påvirket
De fleste har nokså normal lungefunksjon, men faktorer som lever i brystet, ECMO, patch, og varighet av respiratorbehandling øker fare for nedsatt funksjon
Tilleggsdiagnoser som obstruktiv eller restriktiv lungesykdom påvirker funksjon negativt
Ved et lungeoppfølgingsprogram gjort over 5 år, fra ca. 9 års alder, ses det bedring/stabilisering i lungefunksjon hos 82% og forverring med behov for oppfølging hos 18%, forklarte Hovland.
Hjertet - PAH og medfødte hjertefeil
Det er mange faktorer som bidrar til kronisk PAH ved CDH:
Kronisk lungesykdom
Aspirasjonsrisiko (risiko for at fremmedlegemer som mat, væske, spytt eller mageinnhold feilaktig pustes inn i lungene i stedet for å gå ned i spiserøret.)
Postnatale infeksjoner (infeksjoner i CVK, lungebetennelse, trakeitt)
Lungeskader forårsaket av ventilering (volutraume, barotraume, atelekttraume, høy FiO2, tap av FRC)
Kardiovaskulær sykdom
Hjertesvikt
Pulmonal venookklusiv sykdom (PVOD)
Anatomisk feilutvikling
Pulmonal parenkymhypoplasi (underutvikling av lungevevet)
Pulmonal vaskulær hypoplasi (underutviklede blodårer i lungekretsløpet)
Forhøyet lungeblodstrøm
Iatrogen pulmonal vasodilatasjon (en lege- eller behandlingsutløst utvidelse av blodkarene i lungene)
Patologisk venstre-til-høyre-shunt (PDA, VSD, stor ASD)
Dette blir veldig teknisk for oss som ikke er helsepersonell, men graden av utfordringen henger tett sammen med lungesituasjonen, forklarte Hovland. Medfødte hjertefeil forekommer hos 2 av 10. Pulmonal hypertensjon er en alvorlig situasjon med kompleks årsak og bred behandling, men har som oftest bedring på sikt. Hjertets anstrengelsestoleranse kan hos disse pasientene allikevel variere, og mange har hyppigere opplevelse av begrensning i fysisk aktivitet og trening.
Skjelettpåvirkning
Påvirkningene er utløst av det som skjer i fosterlivet, i følge Hovland. Vanligst er skoliose, en skjevhet i ryggen, som forekommer hos 30-60% av barn med CDH. Traktbryst, hvor brystbeinet og ribbeina vokser innover og danner et søkk eller fordypning, forekommer hos 10-25% av de med CDH.
Tarmfunksjon og vekst
Tilvekstutfordringer er svært vanlig og kan skyldes flere forhold, som oral aversjon (spisevegring), svelgproblemer, rask pust (stort pustearbeid forbrenner mye energi) bevegelsesforstyrrelser i tarmen (dysmotilitet), og reflukssykdom (GØRS/GERD). Sistnevne forekommer hos 30-80% av alle CDH-pasienter og skyldes ofte endret anatomi som følge av grunndiagnosen, men kan også komme pga bevegelsesforstyrrelser i tarmen. Ofte er reflukssykdom uten symptomer, da kaller vi det ofte “stille refluks”. Det er viktig å kartlegge om barna har reflukssykdom fordi ubahendlet refluks gir risiko for komplikasjoner som skade på spiserør og risiko for aspirasjon og påvirkning av lungene. Reflukssykdom har bred behandling: livsstilsendringer, medisiner eller kirurgi.
Nevroutviklingsforstyrrelser og CDH
Barneår
I skolealder viser forskningen at barna har en gjennomsnittlig, evt. lett redusert intelligens (kognitiv score). Utfordringene som fremheves er oppmerksomhet over tid, og verbalt og visospatialt minne. Motorisk score er normal tidlig hos de fleste, men kan reduseres etter hvert (growing into deficit).
Voksenliv
Litt færre voksne med CDH gjennomfører utdanning i form av skole/universitet. Totalt har 83% av de med CDH en fullført utdannelse kontra 90% av den normale populasjonen. De som lykkes i å fullføre en utdannelse gjør det like bra som sine friske medstudenter. Utdannelsesnivået er:
Lav/middels: 44%
Høy: 46%
Spesialundervisning: 15%
10 % av voksne født med CDH mottar ytelser på bakgrunn av en eller flere medisinske utfordringer.
Oppfølging
Oppfølging bør skje rundt alle utviklingsaspekter. Barna bør følges tett motorisk og kognitivt i første leveår og førskoleår. Senere bør fokus også omfatte adferdsutfordringer og læringsvansker. Motoriske avvik kan også bli mer synlige senere. Tilrettelegging og trenging er viktige tiltak. Ressurser som helsestasjonen, skolehelsetjenesten, fastlegen, spesialisthelsetjenesten og PPT kan kobles inn ved behov.
Relevante tilleggsdiagnoser:
-
Sosial kommunikasjon
Repeterende adferd
-
Oppmerksomhetsvansker
Hyperaktivitet/impulsivitet
-
Lesing (dysleksi)
Matte (dyskalkuli)
Skriftlig formidling (dysgrafi)
-
Kognitiv funksjon
Adaptive ferdigheter
-
Koordinasjon
Ticks/Tourettes syndrom
-
Utviklingsmessige språkforstyrrelser
Språklydvansker
Oppfølging av barn
Mange barn som er operert for CDH som nyfødt vil i løpet av oppveksten ha symptomer fra flere organsystemer. Hovlands mening er at barnet derfor bør derfor følges opp av en barnelege. Barnet bør i tillegg tas inn til kontroll hos en barnekirurg ved 1-års alder.
Spesielt bør man være oppmerksom på følgende i barndommen:
GØRS (reflukssykdom)
Barnet bør få antigrefluksmedisiner første leveår. Ved 1-års alder anbefales pH-måling.
Hørselstap
Hørsel bør testes før utskrivelse, ved 1-års alder, og en gang til før skolestart.
Nevropsykologisk forsinket utvikling
Dette gjelder spesielt de som har vært svært syke og fått ECMO-behandling. MR caput bør utføres hos de som har vært på ECMO
Residiv av CDH
Spesielt de som har fått sydd inn patch er utsatt for residiv. Røntgen thorax ved 1-års alder.
Skoliose og thorax assymetri
Foreldre bør informeres og være observante
Spiseforstyrrelser og manglende vektoppgang
Ernæringsfysiolog bør kontaktes tidlig hvis dårlig vektoppgang. Gastrostomi kan være et alternativ
Synagis bør gis i første og annet leveår
EKG og evt lungefunksjonstesting hvis symptomer
Livskvalitet hos voksne
Hovland viser til en studie kalt “Quality of life, wellbeing and participation in adults born with congenital diaphragmatic hernia” av Pulvirenti et al. Studien omfatter 62 voksne CDH pasienter mellom 19-31 år, født frem til 2001. Studien viser at alle deltakerne har normal fysisk og mental score, og sammenlignet med andre med en kronisk tilstand, scorer de høyere på autonomi (selvstendighet/kontroll over eget liv). De har til gjengjeld økt fatigue (mental utmattelse) og internaliseringsproblemer. Spesielt er dette verst hos dem med et alvorlig nyfødtforløp bak seg. Totalt sett har de voksne med CDH like god selvrapportert livskvalitet som den generelle befolkningen, med noen unntak.
Etter å ha blitt delt inn i grupper for erfaringsutveksling igjen, møttes vi for et foredrag av fysioterapeut Cecilie Sund.
Fysioterapi for CDH-barn
Sund er fysioterapeut ved Rikshospitalet og følger opp mange ulike barn. I foredraget sitt for oss snakket Sund om viktigheten av å legge til rette for normal motorisk utvikling. Studier har vist at CDH-barn har en økt risiko for spesielt grovmotoriske vansker, og at disse vanskene vedvarer gjennom hele barndommen. Her er det allikevel store individuelle forskjeller. Områdene det ses utfordringer innenfor er:
Muskelstyrke
Balanse
Utholdenhet
Gangfunksjon
Studiene viser at CDH-barn bruker færre timer på moderat til høy aktivitet enn friske barn. Vi ser at gripestyrke korrelerer med barnets totale muskelstyrke, fortalte Sund. Studiene viser også at ECMO-overlevere gjorde det signifikant dårligere på balansetester. Dette er viktig å ha ta høyde for og jobbe med.
Som legene, kom også Sund inn på utviklingen av thorax, altså brystet og ryggen. Hun fortalte at skjevheter (asymmetrier) kan oppstå fordi den ene siden av thorax er mindre utviklet og har nedsatt muskelfylde. Spesielt skoliose er noe våre barn er utsatt for å utvikle. Ofte snakker vi om progredierende skoliose, som betyr at skjevheten og rotasjonen i ryggraden forverrer seg over tid. Derfor må vi være spesielt oppmerksomme i perioder med vekst og i puberteten.
Fysioterapi - Helsestasjon, barnehage, skole og hjemme
Fysioterapi er viktig for å legge til rette for normal muskel- og skjelettutvikling. Følgende bør være fokusområder:
Symmetrisk utvikling
Sideulikhet er vanlig på grunn av mindre utviklede muskler på siden med defekten. Det bør jobbes for å motvirke thoraxassymmetri mtp skoliose.
Fokus på mageleie, skulderbue og skulderstyrke
Mageleie kan være ubehagelig på grunn av arrvev og eventuell knapp på magen, men det er viktig å styrke skulderbuen for senere å kunne løfte hodet, støtte seg på armene, rulle, krabbe og gripe. Vektbæring i skuldre er også viktig for å styrke overkroppen! Det kan trenes for eksempel ved å krabbe gjennom en hinderløype eller tunell, eller leke trillebår.
Lungefysioterapi
Spesifikke teknikker brukes for å løsne, flytte og fjerne slim fra luftveiene. Bedrer lungevolumet og hostefunksjonen.
Barnehagebarn
Fysioterapeuten kan følge opp barnet i barnehagen, og veilede barnehageansatte i måter de kan tilrettelegge for barnets motoriske utvikling i barnehagehverdagen.
Skolebarn
Svømming, klatring, langrenn, dans og turn er veldig fine aktiviteter for å styrke overkroppen. Det er viktig å delta i gymtimene! Evt. med tilrettelegging. Viktig å finne noe som barnet har lyst til og som motiverer. All aktivitet er bedre enn ingenting!
Hva kan vi gjøre som foreldre?
Tenke forebyggende
Fremme bevegelsesglede fra et tidlig tidspunkt
Legge til rette for, og gi barnet gode mestringsopplevelser
Tilpasse aktiviteter
Skape motivasjon for bevegelse
Bruke naturlige arenaer
Fysioterapi gjennom oppveksten
Sund understreket viktigheten av at CDH-barn følges fast av en fysioterapeut fra kommunen gjennom oppveksten. Selv om det ikke betyr ukentlig trening, er det viktig at noen følger med og kan komme med veiledning både på hjemmebane og i barnehage og skole. Det er også viktig at det er noen som holder et øye med ryggens utvikling i vekstspurter. Har man mistanke om skolioseutvikling skal man i tillegg kontakte fastlegen/barnelegen som følger barnet.
Fysioterapeutene på Rikshospitalet kan kontaktes for veiledning, både av foreldre og av kommunal fysioterapeut som følger barnet. De kan nås på telefon 23072896 eller 23072284.
Etter en siste samling i gruppene for erfaringsutveksling, var vi klare for siste post på programmet. Vi fikk høre fra psykolog Siri Hagen Kjølaas og sosionom Ida Krag-Rønne Mannsåker om hvordan det er å leve med en sjelden diagnose i familien. De hadde gitt foredraget sitt navnet:
Robust for livet - sammen som familie med en sjelden diagnose
Kjølaas og Mannsåker startet med å påpeke at vi alle har en psykisk helse og viktigheten av å ta godt vare på den. Som utgangspunkt er det viktig å kunne eksternalisere. Det vil si å skille et problem fra personen som opplever det, slik at man kan se på utfordringen utenfra. Vi må skille barnet og diagnosen. Diagnosen kommer med en hel haug av utfordringer, men det er aldri barnet som er utfordringen.
Å få et sykt barn oppleves som en stor krise og kroppen er i alarmberedskap. For noen foreldre skrur dette seg av etter hvert som barnet blir bedre. Det er den naturlige utviklingen. Men hos andre blir krisen værende i kroppen, og nervesystemet fortsetter å være i beredskapsmodus. Dette påvirker søvn, angst, hvordan man tolker barnets helse/symptomer, etc.
Vi må heller ikke glemme barna som er pårørende. Å få et sykt søsken er en like stor livskrise, og med en enda mindre følelse av kontroll. Søsken kan kjenne på stor bekymring for sitt syke søsken, savn etter tiden før barnet ble født, savn etter foreldrene når søskenet må være på sykehus, de kan kjenne på at de får mindre oppmerksomhet og at de må ta større ansvar for seg selv. Mindre oppmerksomhet og mer ansvar er en naturlig del av det å bli storesøsken, men når man får et sykt søsken blir det en mye større skjevhet i foreldrenes mulighet til å fordele tid. Det er viktig å gi søsken informasjon om barnets diagnose og forberede dem på det som skal skje, allerede før barnet er født, hvis det er mulig. Dette er med på å gi søsken en følelse av kontroll og forutsigbarhet. Men å få et sykt søsken har også sine positive sider: forskning viser at søsken som er pårørende har økt empati, er mer modne for alderen og har mer omsorg for andre.
Å være den syke i en familie er heller ikke uten belastning. Barnet kan føle på å være en byrde for sine foreldre og søsken. De kan også bære med seg behandlingsrelatert stress, også kalt et behabdlingstraume. Dette er en sårbarhet hos mange barn som har gjennomgått alvorlig sykdom. Traumet aktiverer stresssystemet i kroppen i en slik grad at barnet får utfordringer med å regulere det. I slike tilfeller blir kroppens respons på stress en ekstra belastning i hverdagen, og det kan gi seg utslag i mange situasjoner.
Som foreldre er det viktig å huske på at selv om en hendelse utenfra kan virke traumatiserende, er det ikke alltid at man blir traumatisert. Videre undersøkelser, nye sykehusinnleggelser, prøver og medisinering er ofte uunngåelig når man har en kronisk sykdom. Tryggheten barnet føler etterpå og forklaring av hva som har skjedd, er med på å bearbeide inntrykkene. Det er viktig å huske på at våre barn har økt sårbarhet for stress på grunn av sykdomsforløpet sitt og vi bør være oppmerksomme på reaksjoner over tid, ikke bare umiddelbart. I noen tilfeller utvikler barnet PTSD. En tøff medisinsk start på livet gir økt sårbarhet og risiko for at traumer blir værende i kroppen. Men barns hjerne i utvikling er svært formbar. Nære relasjoner som gir støtte og trygghet er med på å redusere stressresponsen. Det samme gjør forberedelse av barnet. Informasjon på barnets nivå i forkant, øker følelsen av oversikt, forutsigbarhet og kontroll under undersøkelse eller behandling.
Diagnostisk overskygging
Et stort problem for dem som er bærere av en kronisk sykdom er diagnostisk overskygging. Det betyr at nye symptomer på en psykisk eller fysisk (somatisk) lidelse feilaktig forklares med personens eksisterende grunnlidelse eller funksjonsnedsettelse. Derfor er det viktig at man beskriver utfordringene og det man behøver hjelp med først i en henvendelse eller henvisning, og nevner grunndiagnosen sist. F.eks.: “Barnet mitt strever med konsentrasjon og samspill” før man nevner at det kan ha bakgrunn i CDH. På den måten minsker man risiko for at henvendelsen blir avfeid fordi helsepersonell støter på en diagnose de ikke kan noe om. Konsentrasjonsproblemer/angst/uro/++ er kjente utfordringer. Ved å skrive på denne måten øker sjansen for at barnets utfordringer blir tatt på alvor og undersøkt korrekt.
Oppsummering
Etter to dager med mye informasjon og nyttig erfaringsutveksling, sitter vi igjen med en følelse av økt forståelse for kompleksiteten rundt diagnosen vår. Vi har også som foreldre fått en bekreftelse på at våre barn ikke er glemt. Det forskes og fornyes stadig, selv om vi ikke nødvendigvis alltid hører om det: kikkhulloperasjon, nytt materiale til patch og utvidelse av oppfølgingsplanen for CDH-barn. Nå som CDH har blitt innlemmet i Sjeldensenterets diagnoseregister, er håpet at vi i fremtiden vil føle enda mer på oversikt og innsikt i det som relaterer til vår diagnose. Dette kurset var første erfaring og smakebit på hvordan det kan bli. Vi har et håp om at Sjeldensenteret ser verdien i å holde slike arrangement for vår lille pasientgruppe, og at det også blir anledning til å delta på et fysisk kurs og familietreff for foreldre og søsken ved Frambu i løpet av de neste årene. En slik støtte fra det offentlige helsevesenet er uvurdelig, og sammen med vår pasientorganisasjon håper vi at vi nå har fått fylt igjen det store informasjonshullet som har eksistert for CDH.
Dette kurset har lært oss at CDH er en alvorlig fødselsdefekt som påvirker barnet på veldig mange områder, og i veldig ulik grad. Sykdommens alvorlighetsgrad ved fødsel påvirker ikke bare behandling og liggetid på sykehus, men for mange hele oppveksten og også voksenlivet. Vi har også lært at CDH har stor sannsynlighet for komorbiditet, altså at flere diagnoser eksisterer samtidig. Dette betyr ikke at CDH er årsaken til de andre diagnosene, men at den kan være det. Spesielt gjelder dette tilfeller av CDH hvor årsaken er genetisk - noe den er hos opp til halvparten av barna. Samtidig kan andre diagnoser også forklares med et kritisk nyfødtforløp med tunge medisiner eller ECMO, eller av familiær arvelighet helt uavhengig av grunndiagnosen. Av psykolog Siri Kjølaas lærte vi at vi må se på barnets utfordringer med et åpent sinn, samtidig som man ikke skal glemme eller se bort ifra CDH. Dette er en utfordring for helsepersonell såvel som foreldre, barnehage, skole og øvrige instanser rundt barnet. Ida, som fortalte oss om hvordan det er å leve som ung voksen med CDH, understreket også det samme: “jeg er ikke min diagnose!” Hun fortalte hvordan fysisk aktivitet i stor grad har hjulpet henne med å leve godt med de utfordringene CDH har gitt henne, helt i tråd med anbefalingene fra fysioterapeut Cecilie Sund.
Vi takker så mye for to lærerike dager sammen, og ser frem til flere kurs og samlinger i fremtiden!
