Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret) – enhet Gaustad, er et landsdekkende fagmiljø som innhenter, utarbeider og formidler kunnskap om mer enn 100 sjeldne diagnoser. Medfødt diafragmahernie (CDH) er fra januar 2026 en av diagnosene de jobber med. Sjeldensenteret tilbyr informasjon og veiledning til helsepersonell, andre fagpersoner, diagnosebærere og deres pårørende.
Ved ønske om mer informasjon eller å snakke med en rådgiver med kompetanse på medfødt diafragmahernie, kan man kontakte Sjeldensenteret – enhet Gaustad, på telefon 23075340 eller sende en e-post til sjeldnediagnoser@oslo‑universitetssykehus.no.
Pasientregister
Sjeldensenteret – enhet Gaustad, har et pasientregister for CDH. Det er helt frivillig å registrere seg, og samtykket kan trekkes når som helst. Ved registrering kan man velge å få tilsendt tilpasset informasjon om barnets diagnose, forskningsprosjekter og kommende kurs. Mer informasjon finnes på Sjeldensenterets nettsider.
Ønsker du å registrere barnet ditt, kan du kontakte en av rådgiverne på telefon 23075340.
Det er per i dag ikke mulig å registrere seg digitalt på grunn av personvern.
Kurs og aktiviteter
Det planlegges et kurs for foreldre til barn med medfødt diafragmahernie høsten 2026. Da det er usikkert hvor mange deltakere kurset vil ha, vil det denne første gangen holdes digitalt over 2 dager, fra 9.-10. september. Informasjon om kurset vil bli publisert på Sjeldensenterets nettsider når det nærmer seg. Har du registrert deg i pasientregisteret vil du også motta informasjon direkte. Kurset er gratis og det er mulig å søke opplæringspenger fra NAV for tapt arbeidsinntekt ved deltakelse på kurs. Ved godt oppmøte vil det være mulighet for at neste kurs kan holdes fysisk. Da er det i form av en familiesamling over 3-4 dager ved Frambusenteret, med aktuelle kurs for de voksne og aktiviteter for barna.
Sjeldenpodden
Sjeldensenteret har en egen podcast som heter Sjeldenpodden. Den finner du både på Spotify og Podme.